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Ginecologia

Sabato, 02 Maggio 2015 21:18 Scritto da 

La visita ginecologica è occasione per eseguire esami per la prevenzione e la diagnosi precoce dei tumori femminili quali Pap-Test, ricerca del DNA virale del HPV (virus del Papilloma Umano, la cui infezione predispone al tumore invasivo del collo dell'utero), ecografia pelvica trans-addominale e trans-vaginale, oppure per indicare esami strumentali più complessi e di approfondimento quali:

  • mammografia
  • ecografia mammaria
  • colposcopia
  • isteroscopia

La visita ginecologica però è anche una occasione privilegiata per aiutare la donna a conoscere il funzionamento del proprio corpo e quindi un po' di più se stessa. Una donna più consapevole dei segni e dei sintomi legati alla funzione dell'utero e delle ovaie e della relazione di questi con tutto l'organismo, cioè con tutto il suo essere, è una donna che può più serenamente comprendere se stessa e meglio collaborare con il suo medico alla cura di sé.

Ovaie

Le ovaie si trovano a fianco dell'utero e sono ad esso collegate dalle tube di Fallopio . Ogni ovaio contiene migliaia di uova. Durante la vita feconda un uovo matura una volta per ciclo, esce dall'ovaio e attraversa la tuba di Fallopio e raggiunge l'utero. L'ovocita rimane fecondabile per circa 24 ore. Se l'uovo viene fecondato dallo spermatozoo, si annida nel rivestimento dell'utero (endometrio ) e ha inizio la gravidanza, altrimenti viene espulso insieme all'endometrio durante la mestruazione.

Tube

La funzione della tuba è quella di favorire la fecondazione dell'uovo che avviene nel primo tratto, ovvero nell'ampolla e di trasportare gli ovociti fecondati all'utero. La mucosa interna delle tube forma pliche longitudinali piuttosto alte rivestite da un epitelio ciliato che assicura, insieme a cellule secernenti, un flusso liquido in direzione dell'utero che trascina con se la cellula uovo. Il massimo di questa attività è raggiunto al momento dell'ovulazione. Anche le cellule muscolari lisce presentano onde peristaltiche in direzione dell'utero.

Utero

L'utero è il contenitore che accoglie l'uovo fecondato e ne consente lo sviluppo fino al parto. Pesa di norma 50-80 g e accoglie una cavità a forma di fessura. In gravidanza si sviluppa fino a pesare oltre un kg di peso.

L'utero è avvolto in gran parte dal peritoneo ed è situato nella parte mediana del corpo, anche se inclinazioni a destra e a sinistra non costituiscono una eccezione. Normalmente l'utero e inclinato in alto e in avanti verso la vagina, ma in taluni casi (20%) è inclinato verso il basso e all'indietro e si trova vicino al retto (utero retroverso). Nella maggior parte dei casi si tratta di una forma asintomatica, in rari casi può provocare dolore in regione sacrale durante la mestruazione o durante i rapporti sessuali quando il pene tocca il collo dell'utero durante una penetrazione profonda.

Dal punto di vista anatomico si distinguono una porzione superiore arrotondata dove c'è l'imbocco delle tube, una porzione principale (corpo), un breve segmento di passaggio (istmo) e un collo. Una parte del collo sporge nella vagina e presenta l'orifizio esterno dell'utero. Poiché in gravidanza avanzata l'utero deve sopportare un peso superiore ai 5 kg è fissato tramite robuste connessioni connettivali. In seguito a numerosi parti o in età avanzata la tensione del legamento si allenta e l'utero scende verso il basso. Talvolta quindi, la porzione vaginale dell'utero e del collo (e anche l'utero) sporgono in stazione eretta nel vestibolo della vagina (prolasso).

Prevenzione in ginecologia

Oggi le ragazze sono più disinvolte verso la sessualità ma, in realtà, continuano ad essere bloccate da timori ed imbarazzo quando si tratta di rivolgersi al medico anche solo per chiarirsi le idee ed evitare possibili rischi. Anche molte donne che dicono di saperne di più, in realtà, hanno conoscenze spesso sommarie se non addirittura errate. Ciò preoccupa i ginecologi poiché se l’informazione non è abbastanza divulgata può accadere che comuni e ricorrenti disagi come un piccolo disturbo vaginale, ad esempio la candida o anche una variazione del normale ciclo mestruale, potrebbero essere un campanello d’allarme che, se perso sotto gamba, potrebbe degenerare in un disturbo anche molto grave.

I tumori dell'apparato genitale femminile, soprattutto quelli del collo dell’utero e dell’endometrio, sono quasi sempre preceduti da una serie di lesioni di lunga durata, anche di anni. Tali lesioni sono facilmente diagnosticabili e curabili con metodiche semplici, innocue e poco costose. Inoltre la diagnosi precoce permette di evitare l'insorgenza di tumori invasivi.

Per tali motivi l'Organizzazione Mondiale della Sanità e tutte le più accreditate organizzazioni internazionali contro i tumori consigliano a tutte le donne di sottoporsi a controllo specialistico una volta l'anno. Sarà lo Specialista a suggerire gli esami diagnostici necessari.

Possibili esami diagnostici:

  • Pap Test
  • Colposcopia
  • Biopsia con esame istologico
  • Isteroscopia
  • Ecografia pelvica

Prevenzione del tumore al seno

Nella donna il tumore della mammella è il tumore più frequente: 7 donne su 100 si ammalano di questo tumore. Questa neoplasia si verifica con maggiore incidenza nelle donne di età superiore ai 45 anni. L’evoluzione dei mezzi diagnostici e terapeutici consente ormai una diagnosi precoce ed il trattamento di forme iniziali permette la conservazione della mammella ed offre una guarigione superiore al 90% dei casi. La maggioranza di noduli al seno non sono maligni (8 su 10 sono lesioni benigne) ma tutti i noduli devono comunque essere controllati da uno specialista.

Esami fondamentali per la diagnosi precoce:

  • Esame clinico
  • Ecografia mammaria
  • Mammografia
  • Agobiopsia

Prevenzione in gravidanza

Per affrontare con serenità e fiducia la gravidanza è necessario programmarla e seguirla durante tutto il suo evolversi.

Il controllo attento della gravidanza permette infatti di salvaguardare il benessere materno-fetale, evitare l'insorgenza di complicazioni ed handicaps ed aiutare la donna ad affrontare il parto in maniera serena e naturale.

Sarà compito dello Specialista indicare gli esami più utili prima e durante la gravidanza.

Possibili esami diagnostici:

  • Esami del sangue
  • Ecografia
  • SCA Test
  • Amniocentesi
  • Amnioscopia
  • Monitoraggio cardiaco fetale

Prevenzione in Menopausa

La menopausa rappresenta nella vita della donna un momento di passaggio e di adattamento a nuove condizioni biologiche. Finisce la capacità riproduttiva, l’attività ovarica con la conseguente produzione ormonale si interrompe e la donna assume un ruolo diverso e spesso più importante.

La moderna ginecologia offre oggi la possibilità di affrontare in modo nuovo questa condizione. E' possibile infatti individuare per ogni donna la terapia più adeguata, quasi personalizzata. Questo deve essere fatto con grande attenzione e sorvegliando quegli organi che, purtroppo, a questa età corrono il rischio maggiore di patologia tumorale ed anche di quegli apparati che, come quello osteoarticolare, vanno incontro a modificazioni degenerative legate sia alla carenza ormonale, che alla scarsa attività fisica e ad un’alimentazione inadeguata.

Curare i problemi della menopausa rappresenta oggi un dovere verso se stesse, la famiglia e la società. In tal modo inoltre si possono evitare l'osteoporosi e le malattie cardiovascolari, che tante invalidità comportano nella terza età. Una vita quindi più serena, efficiente e sicura.

Possibili esami diagnostici:

  • Pap Test
  • Colposcopia
  • Isteroscopia
  • Biopsia endometriale
  • Ecografia pelvica e mammaria
  • Esame senologico
  • Mammografia
  • Densitometria ossea computerizzata (MOC)

Visita Preventiva

L'ideale per la donna è di offrirle, con un unico incontro, un controllo medico completo per la prevenzione dei tumori femminili.

Ogni donna dovrebbe quindi effettuare tale controllo almeno una volta l'anno sottoponendosi ai seguenti esami: Visita al seno, Visita ginecologica, Pap-test, Colposcopia, Ecografia pelvica eventualmente con sonda vaginale.

Circa il 75% delle donne ha avuto o avrà nel corso della propria vita almeno un episodio di micosi vulvovaginale, causata nel 90% dei casi da un fungo denominato Candida Albicans. Altro dato non trascurabile è che la recidiva, cioè un ulteriore episodio infettivo, si verifica in circa il 40-50% delle donne.

La Candida anche se in piccole concentrazioni è normalmente presente nella vagina insieme ad altri batteri (più numerosi), che formano l’ecosistema vaginale.

Questo “ospite” nel nostro corpo può passare dalla forma latente e asintomatica alla forma clinica quando trova condizioni favorevoli fra cui la presenza di zucchero (è infatti un’affezione frequente e difficile da debellare nei diabetici), la mancanza d’aria (può affliggere le unghie dei piedi per eccessivo uso delle scarpe da ginnastica e prende il nome di piede d’atleta), le scarse difese immunitarie (la bocca dei neonati, dove prende il nome di mughetto), la distruzione, tramite farmaci, dei suoi naturali nemici (è molto facile avere una candidiasi dopo una terapia antibiotica).

I sintomi più comuni dell’infezione sono secrezioni vaginali biancastre (anche se a volte non vi è alcuna perdita), accompagnate da sensazione di bruciore e/o prurito a volte particolarmente intensi sia a livello vulvare (esterno) sia vaginale.

La terapia si basa nella gran parte dei casi sull’uso di farmaci antifungini per via topica (locale) sotto forma di ovuli e lavande. Il ketogonazolo, il fluconazolo e l’itraconazolo sono i farmaci maggiormente usati. L’utilizzo di questi farmaci deve sempre essere valutato dal proprio medico curante o dallo specialista ginecologo.

Per prevenire invece (che è meglio che curare!), curate l’alimentazione, limitando i dolci e assumendo frutta e verdura regolarmente, yogurt e fermenti lattici.

Non usate indumenti sintetici, non usate la microfibra per gli slip perché aderisce eccessivamente e alza la temperatura. Non usate pantaloni aderenti e comunque, in generale, non portate sempre i pantaloni, soprattutto levateli e passate alle gonne al primo fastidio. Non vi detergete troppo energicamente.

Anomalie del ritmo

Le irregolarità mestruali rappresentano una percentuale considerevole dei motivi per cui viene richiesta una visita ginecologica.

La maggior parte delle donne ha una cadenza mestruale ogni 25-35 giorni, che rappresenta l'intervallo normale di riferimento, intervallo cioè nell'ambito del quale è molto probabile che tutti i cicli siano normalmente ovulatori.

Alcune donne pensano di avere qualcosa che non va nel caso in cui abbiano una mestruazione dopo 28 giorni, poi un'altra dopo 26 giorni, poi un'altra nuovamente dopo 28, la successiva dopo 30... e così via. Una cadenza come questa è invece da considerarsi regolare, perché comunque, malgrado alcuni giorni di differenza tra un ciclo e l'altro, le mestruazioni compaiono tutti i mesi e generalmente tutti questi cicli presentano regolarmente l'ovulazione.

Le mestruazioni sono da considerarsi irregolari nel ritmo quando non compaiono tutti i mesi oppure quando compaiono più di una volta al mese, con un intervallo fra di esse che può essere sintomatico di mancanza di ovulazione. Facendo riferimento alla cadenza mestruale media appena descritta, possiamo anche dire che una donna ha un ritmo mestruale irregolare quando fra i giorni di inizio di due mestruazioni successive vi sia un intervallo:

  • superiore ai 35 giorni e dunque le mestruazioni non vengano tutti i mesi (oligomenorrea)
  • inferiore ai 25 giorni e dunque le mestruazioni vengano più di una volta al mese (polimenorrea)
  • L'assenza di mestruazioni per almeno tre mesi è detta amenorrea.

Le cause di oligomenorrea e di polimenorrea sono generalmente ormonali e legate proprio alla anovulazione (mancanza dell'ovulazione). Si riscontrano infatti di frequente in quelle condizioni caratterizzate da saltuaria o cronica mancanza di ovulazione, come nella policistosi ovarica e in premenopausa.

Più numerose e di diagnosi più complessa sono le cause patologiche di amenorrea, al di là della causa più ovvia e frequente, nonché fisiologica, di amenorrea che è la gravidanza.

Da una parte non considererò per semplicità il problema dell'amenorrea primaria (0.1-2.5% delle donne in età fertile), cioè delle ragazze che stanno giungendo verso la maggiore età senza aver ancora avuto la prima mestruazione. In questi casi, oltre alle cause comuni anche all'amenorrea secondaria, descritte più avanti, ci si trova spesso di fronte al grosso capitolo delle pubertà ritardate o delle malformazioni congenite degli organi genitali.

L'amenorrea secondaria interessa invece un maggior numero di donne (1-3% della popolazione femminile in età fertile) e rappresenta l'assenza di mestruazioni che compaia ad età variabile, ma comunque in donne già in passato mestruate.

Le principali condizioni che possono causare amenorrea secondaria sono:

  • Alterazioni anatomiche cerebrali o ipotalamiche: traumi, interventi chirurgici, tumori, infezioni (encefaliti), radioterapia;
  • Droghe o farmaci che possono alterare i livelli di prolattina: antipsicotici, antidepressivi triciclici, oppiacei, antiemetici. Inoltre è molto frequente, in questo ambito, il caso dell'amenorrea post-pillola, cioè un'assenza di mestruazioni, anche fino a sei mesi, dopo aver assunto per un periodo variabile la pillola contraccettiva. Si tratta di una condizione benigna e transitoria a risoluzione spontanea.
  • Stress, esercizio fisico intenso (atlete);
  • Disturbi del comportamento alimentare (anoressia-bulimia)
  • Sindrome dell'ovaio policistico

Menopausa precoce

Alterazioni dell'ipofisi, la ghiandola che produce gli ormoni che stimolano l'attività delle ovaie: gli adenomi con iperproduzione di prolattina rappresentano la causa ipofisaria più frequente di amenorrea.

Più raramente possono essere causa di amenorrea delle aderenze intrauterine (che impediscono meccanicamente la mestruazione) che possono formarsi quali esiti cicatriziali di raschiamenti uterini o di infezioni dell'endometrio (endometriti).

La sindrome dell'ovaio policistico (o policistosi ovarica, PCO) è un disturbo complesso delle ovaie, gli organi dell'apparato riproduttivo femminile che producono gli ovociti maturi.

Gli ovociti maturi vengono periodicamente espulsi dall'ovaio durante il processo di ovulazione per essere fecondati ad opera degli spermatozoi. In presenza di questa sindrome le ovaie hanno dimensioni superiori alla media e presentano al loro interno numerose cisti, piccole cavità ripiene di liquido; la superficie esterna appare punteggiata da un numero anomalo di piccoli follicoli.

I follicoli ovarici presentano differenti stadi di sviluppo; la loro maturazione è influenzata da alcuni ormoni prodotti dall'ipofisi, una ghiandola endocrina situata alla base dell'encefalo. Nella sindrome dell'ovaio policistico molti follicoli non raggiungono mai il completo sviluppo, l'ovulazione avviene raramente e le pazienti presentano una condizione di infertilità. I cicli mestruali sono irregolari: possono trascorrere anche molte settimane senza che si presenti una mestruazione. Altri segni della sindrome sono una condizione di sovrappeso e la presenza di un'eccessiva quantità di peli superflui.

Questa patologia è abbastanza frequente fra le donne infertili ed è particolarmente diffusa fra quelle con problemi di ovulazione, nel qual caso l'incidenza è pari a circa il 75%. Nella popolazione generale, in circa il 25% delle donne si evidenzia la presenza di ovaie policistiche all'esame ecografico, sebbene molte non presentino alcuna sintomatologia e siano in ottima salute. Il fenomeno si osserva anche nel 14% delle donne che fanno uso della pillola anticoncezionale.

Quali sono le cause della sindrome dell'ovaio policistico?

E' stata documentata una condizione di familiarità anche se tuttora non è noto quale sia il preciso meccanismo di trasmissione ereditaria. E' stata ipotizzata una ereditarietà multifattoriale, influenzata, cioè dall'interazione di più geni.

E' più probabile che il quadro patologico si manifesti in donne con anamnesi familiare positiva per diabete di tipo II, non insulino dipendente, e per calvizie precoce nei familiari maschi. Il rischio è maggiore se la paziente è in sovrappeso. Una condizione di obesità ed un elevato indice di massa corporea sono condizioni determinanti per il manifestarsi dei sintomi e dei segni propri della sindrome. Non è possibile però stabilire quale sia il peso oltre il quale si è a rischio. Certamente nel caso di pazienti obese (con un indice di massa corporea superiore a 30) o in sovrappeso (con indice di massa corporea pari a 25-30), la perdita di peso ha frequentemente determinato una normalizzazione dei parametri ormonali e il ripristino di cicli ovulatori.

Quali sono i sintomi?

La sindrome dell'ovaio policistico può manifestarsi con:

  • mestruazioni assenti (amenorrea), o poco frequenti (oligomenorrea): sintomi comuni della sindrome dell'ovaio policistico. Le mestruazioni spesso compaiono con una frequenza di 5-6 settimane; in alcuni casi anche solo una o due volte all'anno o addirittura mai;
  • aumento dei peli superflui su viso e corpo (irsutismo): localizzati sul mento, sopra il labbro superiore, sugli avambracci, nelle parte inferiore delle gambe e sull'addome;
  • acne: di solito sul viso;
  • infertilità: l'assenza totale o la scarsa frequenza delle mestruazioni sono correlate alla mancata ovulazione; sono pertanto significativamente ridotte le probabilità di un concepimento;
  • soprappeso/obesità: una condizione frequente nelle donne affette da sindrome dell'ovaio policistico. Le cellule del loro organismo sono resistenti alla azione dell''insulina, l'ormone che regola il metabolismo gli zuccheri. La resistenza all'insulina impedisce alle cellule di utilizzare gli zuccheri contenuti nel sangue, che vengono quindi immagazzinati sotto forma di grasso.
  • aborto spontaneo ricorrente: gli elevati livelli di ormone luteinizzante (LH, luteinizing hormone), che si riscontrano nella sindrome dell'ovaio policistico sembrano essere correlati con una maggiore frequenza di aborti spontanei. L'ormone luteinizzante è prodotto da particolari cellule dell'ipofisi e gioca un importante ruolo nei meccanismi di regolazione della funzione ovarica. E' stata riscontrato che il 65% delle gravidanze in pazienti con PCO termina con un aborto spontaneo, che si verifica invece solamente nel 12% delle gravidanze in donne con normali livelli di LH.

Il quadro clinico è inoltre caratterizzato da anomalie ormonali, fra cui:

  • elevati livelli di LH nella prima fase del ciclo mestruale;
  • elevati livelli di androgeni (ormoni sessuali maschili), di solito presenti nella donna solo in piccole quantità;
  • ridotti livelli di SHBG (sex hormone binding protein), la proteina che trasporta gli ormoni sessuali;
  • lieve aumento di insulina e resistenza cellulare alla sua azione;
  • modificazioni, all'esame ecografico, dell'aspetto morfologico delle ovaie.

Le ovaie si presentano policistiche, con molti piccoli follicoli sparsi sulla superficie (di solito più di 10 o 15 in ciascun ovaio), mentre sono pressoché assenti al centro dell'ovaio. I follicoli sono piccoli e immaturi, le loro dimensioni non superano i 10 mm, raramente o addirittura mai arrivano a maturazione e all'ovulazione.

La maggior parte delle donne affette da sindrome dell'ovaio policistico presenta questi reperti ecografici. Le anomalie del ciclo mestruale sono presenti nel 66% dei casi e l'obesità nel 40%. L'aumento dei peli superflui e l'acne si riscontrano nel 70% dei casi, mentre le alterazioni dei livelli ormonali riguardano il 50% delle pazienti.

Nel corso della vita la malattia sembra attraversare varie fasi. Nelle donne più giovani i problemi riguardano soprattutto le mestruazioni, mentre in quelle in età più avanzata si riscontrano sovente diabete ed ipertensione. Le donne affette da sindrome dell'ovaio policistico presentano un elevato rischio di patologie cardiovascolari, ma la mortalità per questi fattori non risulta aumentata. In presenza di policistosi ovarica aumenta inoltre il rischio di cancro dell'endometrio, il rivestimento interno dell'utero, soprattutto se le mestruazioni sono poco frequenti o del tutto assenti.

L’espressione “Fecondazione assistita” indica le procedure capaci di permettere e favorire la fecondazione di una cellula uovo di una donna da parte di spermatozoi maschili nel caso in cui essa non avvenga in modo naturale.

L'infertilità è un problema che affligge dal 10% al 20% delle coppie in età fertile. In Italia sono sempre più numerose le coppie che si rivolgono agli specialisti del settore per ottenere una gravidanza. Il fenomeno sembra in aumento per diversi motivi: sia perché la coppia decide di avere un figlio sempre più tardi, sia per l'influenza di alcuni fattori ambientali sfavorevoli, come l'inquinamento. L'impossibilità di avere un figlio, oltre a rappresentare un problema di carattere medico, comporta anche aspetti, non trascurabili, di ordine psicologico e comportamentale.

Le cause di infertilità possono essere di origine femminile meccanica; femminile ormonale; di origine maschile; oppure riguardanti entrambi contemporaneamente.

Infine circa il 10% delle coppie infertili è affetta da infertilità inspiegata cioè da causa non nota.

Cause di infertilità femminile

Le più importanti cause di infertilità femminile sono rappresentate dalle disfunzioni ormonali della follicologenesi e dell'ovulazione; da affezioni a carico delle tube (anatomiche e funzionali); da malformazioni uterine. Le disfunzioni ormonali impediscono l'ovulazione e più raramente il deficit ormonale riguarda la fase luteale o progestinica del ciclo mestruale. Le cause di deficit ormonali possono essere congenite, da stress o dovute dalla sindrome dell'ovaio policistico. In un normale ciclo mestruale, un singolo ovocita (cioè la cellula sessuale femminile), una volta raggiunta la piena maturità durante il processo di follicologenesi, fuoriesce dal follicolo ovarico determinando la cosiddetta "ovulazione".

Questo processo è regolato principalmente dall'azione di tre ormoni: l' FSH; l' LH e l'estradiolo. L' FSH (ormone follicolo-stimolante) promuove la crescita dei follicoli ovarici nella prima parte del ciclo mestruale che ha una durata molto variabile. L' LH (ormone luteinizzante) collabora con l' FSH nella stimolazione della crescita follicolare e successivamente determina l'ovulazione, cioè l'apertura del follicolo ovarico e la fuoriuscita dell'ovocita dal suo interno. L'estradiolo è l'ormone che contribuisce alla regolazione dell'attività di FSH ed LH.

E' possibile studiare il normale andamento dell'ovulazione eseguendo dosaggi ormonali sul sangue per determinare i livelli di FSH, LH ed estradiolo. E' utile valutare anche i livelli di altri ormoni, come la prolattina, gli ormoni tiroidei, gli androgeni (ossia gli ormoni maschili) che possono influire sull'andamento dell'ovulazione. Il metodo della misurazione della temperatura basale per valutare l'avvenuta ovulazione si basa sull'osservazione che la temperatura corporea subisce dalle variazioni in concomitanza delle diverse fasi del ciclo. Questo metodo però non è affidabile perché impreciso ed è suscettibile di errori di misurazione.

Un'altra causa importante di infertilità femminile è rappresentata dal fattore tubarico. Le tube di Falloppio esercitano la funzione di trasporto e di nutrizione delle cellule sessuali. Queste importanti funzioni dipendono però dall'integrità della mucosa tubarica e dal suo apparato muscolare. Le cause che possono compromettere l'integrità della mucosa tubarica e quindi la sua funzionalità sono molteplici: l' endometriosi; infezioni pelviche acute o croniche o precedenti interventi chirurgici. Questi fattori possono determinare la totale o parziale chiusura delle tube in un punto qualsiasi del loro percorso oppure provocare delle aderenze tubariche o danneggiare all'interno le tube che appaiono apparentemente pervie, ma la cui funzionalità è comunque compromessa. Le malformazioni uterine sono responsabili di una percentuale più bassa di infertilità. La loro presenza può determinare aborti precoci e ripetuti poiché impediscono un normale attecchimento dell'ovulo fecondato nella mucosa uterina (endometrio).

Altre cause di infertilità sono rappresentate dalle infezioni pelviche acute o croniche, come quelle determinate dalla Chlamydia che, se non corrette in tempo con opportuna terapia, possono comportare serie conseguenze sull'apparato riproduttivo femminile. Le anomalie cromosomiche, le malformazioni uterine, l'incompetenza della cervice uterina, gli squilibri ormonali ed i disturbi immunologici sono considerati fra le cause più frequenti di aborto ricorrente che, a sua volta, rientra nelle cause di infertilità. Disturbi immunologici sono considerati fra le cause più frequenti di aborto ricorrente che, a sua volta, rientra nelle cause di infertilità.

Cause di infertilità maschile

L'infertilità maschile può essere causata da difetti relativi alla produzione, emissione o funzionalità degli spermatozoi e rappresenta circa il 35% delle cause di infertilità nella coppia.

E' molto importante raccogliere un'anamnesi (cioè la storia medica) del paziente molto accurata in cui si indagherà su eventuali infezioni genito-urinarie pregresse o in atto; malattie come la varicella, morbillo o parotite (malattia virale che può provocare nell'uomo l'orchite, cioè l'infezione a livello dei testicoli); malattie a trasmissione sessuale; precedenti interventi chirurgici o traumi a livello genitale.

Anche lo stile di vita (alcool, fumo, droghe e lavori a rischio) e fattori ambientali, possono giocare un ruolo importante. Il varicocele può determinare un deficit nella formazione di spermatozoi mobili. Anche dosaggi alterati di FSH, LH, PRL (prolattina) e T (testosterone) possono influire sul processo di produzione degli spermatozoi. Nel settore andrologico è necessario un adeguato supporto laboratoristico per giungere ad un corretto inquadramento nosologico, prognostico e terapeutico del paziente.

L'infertilità maschile infatti, può essere legata all'alterazione di uno o più parametri del liquido seminale (dispermie). Lo spermiogramma (cioè l'analisi del liquido seminale) diventa uno strumento diagnostico fondamentale, necessario anche per stabilire il trattamento terapeutico più appropriato.

Infertilità inspiegata

Rappresenta circa il 10% delle cause di infertilità. La si definisce tale quando, nonostante tutte le indagini diagnostiche eseguite, non si è identificata la causa della infertilità. La cosiddetta "infertilità inspiegata" è naturalmente una delle indicazioni alla riproduzione medicalmente assistita (PMA).

Stimolazione semplice

Consiste nel somministrare alla donna dei farmaci ormonali per stimolare l'ovulazione quando non si verifica, oppure per indurre la crescita follicolare aumentando così le possibilità che avvenga la fecondazione e quindi l'impianto dell'ovulo fecondato nell'utero.

La terapia ormonale è usata anche nell'uomo, con buoni risultati, quando l'infertilità è dovuta a deficit ormonali maschili.

Terapia chirurgica

Può essere utile quando il danno tubarico è lieve. Oggi tuttavia si ricorre sempre meno a questo tipo di terapia, perché le tecniche di riproduzione assistita offrono sicuramente risultati migliori. Nell'uomo la terapia chirurgica consiste nel curare i casi di varicocele (vene varicose che circondano il dotto deferente). Questo tipo di terapia però, può risultare anche inutile soprattutto dopo i trent'anni.

Per Tecniche di Riproduzione Assistita si intendono anche quelle metodiche che, intervenendo più o meno direttamente sui gameti e/o sugli embrioni, intendono ripristinare la fertilità della coppia sterile. Benché l'inseminazione intrauterina sia una tecnica introdotta già da molto tempo, il termine di Riproduzione Assistita (R.A.) cominciò ad essere utilizzato con l'avvento della FIVET in quanto si interviene sia sui gameti (preparazione degli spermatozoi ed isolamento degli ovociti) che sugli embrioni (transfer in utero).

Tutte le tecniche di R.A. presuppongono la preparazione del liquido seminale, cercando cioè di utilizzare gli spermatozoi migliori (fase di selezione o separazione) resi idonei a fecondare (capacitazione).

Attualmente, le tecniche di preparazione del liquido seminale più utilizzate sono lo SWIM-UP da Pellet ed il mini-Percoll. Lo Swim-up sfrutta la capacità degli spermatozoi di migrare con i loro movimenti attivi in un mezzo di coltura che sovrasta la massa (Pellet) degli spermatozoi concentrati sul fondo di una provetta dopo centrifugazione. Il metodo di Percoll si basa sulla selezione passiva degli spermatozoi operata da alcuni strati di Percoll (liquido costituito da macroparticelle inerti). Al termine del processo, gli spermatozoi migliori per motilità e per morfologia si raccoglieranno sul fondo della provetta.

IUI (Inseminazione Artificiale Intrauterina)

E' la tecnica più semplice e probabilmente la più antica. Consiste nel deporre il seme opportunamente trattato, il più vicino possibile alla sede naturale ove avverrà fisiologicamente la fecondazione. In genere si depone il seme nell'utero.

Indicazioni per il trattamento

L'inseminazione con il seme del partner può essere usata come un'efficace soluzione al problema dell'infertilità in tutte le donne con un'età inferiore ai 45 anni ad esclusione dei casi di occlusione tubarica, severo danno alle tube anche se pervie, scarsa qualità ovocitaria e grave sterilità maschile.

Comunemente l'inseminazione intrauterina viene utilizzata nei casi di infertilità inspiegata, endometriosi di stadio 1 e 2, anovularietà e cause da fattore maschile di medio grado. E' un trattamento considerato, nei casi suddetti, di "primo approccio", da non utilizzare in più di 4-6 cicli.

La maggior parte delle gravidanze, utilizzando questa tecnica, avviene entro i primi 3-4 tentativi. Le percentuali di successo diminuiscono notevolmente superato questo numero tuttavia si raccomanda di non superare i 6 cicli di trattamento. Solo nel caso in cui il motivo dell'insuccesso sia una mancata ovulazione o adeguato sviluppo follicolare è ragionevole insistere con altri cicli.

GIFT (Gamete Intra Falloppian Transfer)

Comporta l'introduzione per via chirurgica dei gameti (ovociti e spermatozoi) all'interno della tuba mediante un piccolo catetere. Anche in questo caso la fecondazione avviene nel corpo della donna. Questa tecnica è stata accettata da una parte dei cattolici (contrari alla fecondazione extracorporea), perché che i gameti all'interno del catetere sono separati da una piccola bolla d'aria, il che garantisce che la fecondazione, cioè il loro incontro, avvenga all'interno e non all'esterno del corpo umano.

FIVET (Fecondazione In Vitro ed Embrio -Transfer )

Questa tecnica, destinata inizialmente alla risoluzione dei casi di sterilità femminile da ostruzione tubarica, ha rappresentato l'inizio di una nuova era nel campo delle conoscenze e della tecnologia nella riproduzione umana. Il primo bambino concepito al mondo con la tecnica FIVET è stata Louise Brown, nata nel luglio del 1978 in Inghilterra. Da quel giorno milioni di bambini sono nati con questa tecnica.

Nella donna è stimolata una super-ovulazione per prelevare gli ovociti. Questi sono deposti in una provetta in cui vengono introdotti gli spermatozoi opportunamente trattati. La fecondazione avviene dall'incontro spontaneo di ovulo e spermatozoo.

Gli embrioni così ottenuti, da 3 a 6 giorni più tardi, sono trasferiti nell'utero della donna, in ambulatorio, senza bisogno di anestesia generale.

La FIVET può essere usata con successo in tutte le donne ad eccezione di quelle che hanno un grave fattore uterino di infertilità come le sinechie uterine (aderenze all'interno dell'utero). Generalmente viene utilizzata nelle coppie che non hanno concepito dopo almeno un anno di tentativi o nel caso in cui:

  • la donna presenti una occlusione tubarica e/o aderenze pelviche;
  • l'uomo abbia una infertilità medio/severa (bassa conta spermatica o bassa motilità);
  • 3-6 cicli di inseminazione intrauterina (AIH) siano falliti;
  • l'età della donna sia particolarmente avanzata (più di 39 anni);
  • si sia in presenza di una endometriosi severa;
  • la qualità ovocitaria sia scarsa.

ICSI (Intra Citoplasmic sperm injection)

Tecnica nata per risolvere i casi in cui una grave compromissione del seme rende impossibile la FIVET, cioè con l'incontro spontaneo di ovocita e spermatozoo nella provetta. Un singolo spermatozoo viene catturato, introdotto in un ago microscopico, con l'aiuto di speciali attrezzature (micromanipolatori) e successivamente iniettato all'interno del citoplasma dell'ovocita per fecondarlo. Se nel campione di seme non si trovano spermatozoi, questi possono essere estratti direttamente dal testicolo, con tecnica chirurgica ambulatoriale (ad. es. la TESE, Testicular Sperm Estraction): anche poche unità di spermatozoi ci permettono di ottenere embrioni e quindi gravidanze. Questa tecnica ha ridotto notevolmente il ricorso alle tecniche eterologhe.

Ovodonazione

Gli ovociti di una donna possono essere donati, in alcuni casi, ad altre donne che per qualche ragione non ne producono. Consente la gravidanza anche a donne in menopausa precoce, o che hanno subito l'asportazione chirurgica delle ovaie o che sono state sottoposte a terapie antitumorali.

Donazione del seme

E' la variante maschile della donazione degli ovuli.

La fecondazione viene fatta col seme di un donatore.

E' possibile anche sommare ovodonazione e donazione di seme: in questo caso nessuno dei due sarà genitore biologico.

Crioconservazione

Nel corso di un tentativo di fecondazione in vitro, può verificarsi che residuino degli embrioni, in eccesso rispetto a quelli da trasferire in utero. La crioconservazione permette di mantenere questi embrioni soprannumerari a basse temperature (- 196° circa) anche per alcuni anni. Ne deriva un duplice vantaggio: evitare la perdita di embrioni e permettere alla coppia di effettuare successivi tentativi senza dover sottoporre di nuovo la coppia all'iter di prelievo di ovuli e seme.

Utero surrogato

Metodica a cui possono ricorrere le donne che non hanno utero ma che conservano una normale funzionalità ovarica. L'embrione, ottenuto da ovulo e seme della coppia tramite fecondazione in vitro, viene trasferito nell'utero di un'altra donna che accetta di portare avanti la gravidanza. Al termine della gravidanza il neonato è consegnato ai genitori biologici. Questa metodica è attualmente vietata dal codice deontologico dell'ordine dei medici italiani.

PGD (Diagnosi genetica preimpianto)

La legge 40/2004 consente il ricorso alle tecniche di fecondazione assistita solo alle coppie sterili. Questo comporta che i portatori di patologie genetiche, virali o sieropositivi, che potrebbero giovarsi delle tecniche di fecondazione assistita sia per evitare di infettare il partner, che per evitare di trasmettere ai figli delle malattie (tramite lavaggio del seme o diagnosi preimpianto), in Italia non possono comunque accedervi. Inoltre la legge 40/2004 vieta la diagnosi genetica preimpianto in ogni caso, quindi non potrebbero accedervi nemmeno se sterili.

La PGD è stata originariamente sviluppata come alternativa alla diagnosi prenatale che viene eseguita mediante l'amniocentesi o la biopsia dei villi coriali: mentre la diagnosi prenatale è possibile solo quando la gravidanza è già alquanto avanzata, la PGD viene eseguita sull'embrione prima dell'impianto, cioè prima che si instauri una gravidanza.

La biopsia con prelievo di alcune cellule embrionali viene eseguita normalmente in terza giornata dopo la fecondazione, quando l'embrione è in uno stadio di 6 - 7 cellule. Le cellule embrionarie ottenute vengono analizzate mediante la tecnica PCR (Polymerase Chain Reaction) o mediante la FISH (Fluorescenza con Ibridazione In Situ).

La PCR viene impiegata per l'analisi dei singoli difetti genici, la tecnica FISH viene utilizzata per l'indagine cromosomica di malattie legate ai cromosomi sessuali (X - linked disease) e per anomalie cromosomiche come translocazioni ed aneuploidie.

Per poter eseguire la PGD è consigliato avere a disposizione un certo numero di embrioni (ca. 10).

La PGD non è consentita in Austria e in Italia.

A cosa serve

Nelle coppie in cui uno dei due dei partner è affetto da HIV, il ricorso a metodiche di fecondazione assistita può ridurre considerevolmente il rischio di trasmissione del virus sia al partner non affetto che al nascituro.

Se la donna è portatrice del virus, il ricorso all'inseminazione intrauterina consente ovviamente di evitare il contagio del partner maschile.

Se è l'uomo il portatore del virus HIV, è stata sviluppata una metodica di preparazione del seme in grado di ridurre significativamente il rischio. Uno dei primi autori che ha affrontato il problema sviluppando una metodica di "lavaggio del seme" in grado di ridurre significativamente i livelli di HIV è stato Semprini il quale ha riportato in letteratura la sua esperienza circa l'impiego di tale metodica in oltre 1000 inseminazioni su 350 coppie senza che avesse luogo alcuna trasmissione del virus. Attualmente alcuni studi americani riportano la nascita di bambini sani da coppie in cui il partner maschile risultava affetto da HIV mediante l'impiego di analoghe metodiche di preparazione del seme nel contesto di procedure di fecondazione assistita tramite FIVET-ICSI. In tali studi viene enfatizzato il ruolo della stessa ICSI nel ridurre ulteriormente il rischio di trasmissione del virus in virtù del fatto che con tale metodica viene utilizzato un singolo spermatozoo per ovocita e che alcuni studi riportano come in nessun caso sia mai stata rilevata la presenza di DNA virale negli spermatozoi mobili (i quali vengono appunto utilizzati nella ICSI) ma solo nel plasma seminale ed in cellule non spermatocitiche presenti nell'eiaculato.

E' evidente che in tutti i casi, sia che venga effettuata la semplice Inseminazione Intrauterina, sia che venga effettuata la FIVET o la ICSI il lavaggio del seme costituisce l'aspetto di fondamentale rilievo nel ridurre la possibilità di infezione e che la scelta dell'una o dell'altra metodica è al momento da ricondursi soprattutto alle diverse scuole di pensiero.

Come avviene

E' una delle tecniche più utilizzate. Consiste nella diluizione del liquido seminale con soluzione fisiologica o con una mezzo di coltura e successiva centrifugazione per concentrare gli spermatozoi. Nonostante permetta di diluire o eliminare gli effetti del plasma seminale, il materiale recuperato può però includere oltre agli spermatozoi mobili, anche forme immobili, detriti e possibili batteri. Per tale motivo al lavaggio degli spermatozoi si associano alcune tecniche di separazione dello sperma.

TET (Tubal Embrio Transfer)

Traferimento di embrioni in fase di sviluppo più avanzato.

E' una variante della FIVET: se ne differenzia solo per la sede di deposizione degli embrioni che in questo caso è la tuba, luogo in cui l'embrione fisiologicamente inizia le sue prime fasi di sviluppo.

A seconda del grado di sviluppo la tecnica viene detta ZIFT (Zigote Intra Falloppian Transfer : embrioni in fase iniziale di sviluppo) o TET (Tubal Embrio Transfer: embrioni con sviluppo più avanzato).

Queste tecniche, sono attualmente poco usate perché il trasferimento nella tuba richiede un intervento chirurgico in anestesia generale e i risultati non sono migliori della FIVET, pratica ambulatoriale molto meno invasiva.

Ultima modifica il Sabato, 13 Giugno 2015 00:49
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